赖氨酰羟化酶-3 缺乏症患儿脊柱侧弯的治疗：病例报告
抽象的
脊柱侧弯手术中赖氨酰羟化酶缺乏的罕见病例报告。
一名 8 岁的波斯患者患有赖氨酰羟化酶缺乏症，出现脊柱侧弯。体格检查显示，他面部毛发浓密，肘关节屈曲挛缩，膝关节屈曲挛缩。他曾接受过眼部手术，患有马蹄足和听力问题。他接受了脊柱侧弯手术，并接受了生长棒器械治疗。
可以谨慎地对这些患者进行手术，并且外科医生和麻醉师应该注意手术期间和手术后可能出现的并发症。
介绍
赖氨酰羟化酶 (LH) 催化胶原赖氨酸羟基化及其随后的糖基化，在形成细胞外基质中起着至关重要的作用 [1]。LH 酶有三种亚型：LH1、LH2a/b 和 LH3。这些酶与内质网中的脯氨酰羟化酶协同作用 [1]。LH 酶也被发现为内质网膜中的蛋白质。LH3 [由前胶原赖氨酸、2-氧戊二酸-5-双加氧酶 3 (POD3) 编码] 存在于细胞外空间，可干扰细胞分泌机制 [1]。任何编码 LH 突变的 PLOD 基因都与结缔组织疾病有关，例如 Ehlers-Danlos 综合征 [1,2]。胶原糖基化、分泌和基底膜形成的改变是 PLOD3 基因突变的结果 [1]。
LH3 缺乏症是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是先天畸形，严重影响许多组织和器官 [2]。LH3 缺乏症的患病率不到每百万人口 1 人 [3]。可能会出现骨骼异常，例如进行性脊柱侧弯、骨质减少、马蹄足和病理性骨折。据报道，这种疾病的其他表现包括眼部受累（视网膜扁平、近视和白内障）以及头发、指甲和皮肤异常（头发粗糙、分布异常、皮肤起泡、手掌皱褶减少和指甲发育不全）。患者还会出现宫内生长迟缓、面部畸形（面部轮廓扁平、耳朵位置低、眼眶浅、鼻子短而上翘、嘴角下垂）和关节屈曲挛缩。其他报告的特征包括生长发育迟缓、双侧神经性耳聋、膈肌脆弱以及后来发生的自发性血管破裂。由于这种情况很少见，因此诊断是通过全外显子组测序来确认的，预后尚待确定。这里，我们描述了一个年轻男子因进行性脊柱侧弯而接受脊柱手术的病例。
案件
一名 8 岁的美国麻醉师协会 (ASA) II 级波斯患者因严重脊柱侧弯到骨科就诊。他之前被诊断患有 LH3 缺乏症。2019 年，托马斯杰斐逊大学医院皮肤病学和皮肤生物学系根据临床症状和基因研究，诊断为赖氨酰羟化酶缺乏症。我们对此病例使用了 CARE 报告指南 [4]。
体格检查：患者体温36.5℃，心率（HR）80次/分，呼吸频率（RR）19次/分，无创血压（NIBP）100/65 mmHg。术前气道评估Mallampati分类为I级，颈部活动度正常。牙列正常。颈静脉大小和心音正常。除严重脊柱侧弯外，胸部未见异常，腹部体格检查未发现明显异常。患者面部有多种畸形，如鼻孔前倾、嘴角下垂、人中延长。左耳失聪，右耳听力下降。患者有耳廓异常和低耳位。患者眼眶较浅，右眼上睑下垂，失明，左眼视力下降，近视。患者既往有眼部手术史，治疗先天性青光眼和上睑下垂。患者头发粗硬，指甲发育不良。上肢检查发现肘关节屈曲挛缩和鱼际肌萎缩（图 1）。婴儿时期，患者接受石膏固定治疗马蹄足。由于骨性、关节囊和韧带畸形，患者双膝均有屈曲畸形。
图 1
（A）患者后视图。（B）右手
他没有其他疾病史，也没有接受任何特殊药物治疗。此外，他也没有家族遗传病史。
研究中，患者胸部X光检查除脊柱侧弯和严重的膈肌膨出外（图2），其余均正常。心电图检查正常。经胸超声心动图检查显示轻度三尖瓣返流，无肺动脉高压。
图 2
术前X线片
患者 3 年前曾有轻度颅内出血病史。因此，对患者进行了脑部计算机断层扫描 (CT) 扫描，发现双侧苍白球钙化，左顶叶皮质下钙化和相关皮质增厚。还报告了左侧侧裂增宽。患者的实验室检查也在正常范围内。患者不配合肺量计检查。由于脊柱侧弯进行性加重且既往有肺炎病史，决定进行脊柱侧弯矫正手术。
手术室内，患者体温36.5℃，心率90次/分，呼吸频率20次/分，血压105/70 mmHg，血氧饱和度97%（经面罩将FiO2提高80%后升至99%）。术前经G20导管静脉注射咪达唑仑1mg、芬太尼50µg。连接心电图、无创血压、脉搏血氧饱和度监测生命体征。麻醉诱导采用丙泊酚50mg、阿曲库铵15mg，患者无气道管理困难。通过 5.5 号螺旋 ETT（Cormack-Lehane 分类 1 级）成功插管后，使用二氧化碳监测仪进行呼吸监测，但由于双手屈曲畸形，无法建立动脉导管进行有创血压监测。由于计划在术中使用体感诱发电位 (SSEP) 和运动诱发电位 (MEP)，因此手术期间未重复使用肌肉松弛剂。通过静脉导管 G18 以丙泊酚 100-200 µg/kg/小时和瑞芬太尼 10 µg/小时维持麻醉。为了监测麻醉深度，使用双频指数监测仪 BIS VISTA（Aspect Medical Systems，马萨诸塞州牛顿）并将其维持在 40-60 范围内。此后，将体位改为俯卧位，没有任何明显的血流动力学变化。他有两个结构性弯曲，胸椎弯曲 84.1°，腰椎弯曲 67.5°（Cobbs 方法）。通过中后切口规划 T2 和 T3 的上部固定（椎弓根螺钉）以及 L3 和 L5 的下部固定。除椎弓根螺钉插入期间外，不抬高椎旁肌肉。椎弓根螺钉通过生长棒连接，生长棒可每 6-9 个月延长一次。考虑到该患者的生长状况，未选择融合技术（图 3）。术中血流动力学稳定，血压维持在 110/70 至 130/80 之间。术中平稳，失血量约 150-200 毫升。用 500 毫升生理盐水和 500 毫升林格氏液进行补液。逐渐停用麻醉药，苏醒后拔除气管插管。总手术时间160分钟，麻醉时间180分钟。患者转入重症监护室，康复后5天出院，无任何并发症。
图 3
术后 X 光片
讨论
Lysyl hydroxylase-3 deficiency, also known as bone fragility contractures arterial rupture deafness syndrome, is a rare autosomal recessive connective tissue disorder. It is characterized by multiple tissue and organ involvement, including skeletal abnormalities; ocular involvement and hair, nail, and skin abnormalities; intrauterine growth retardation; facial dysmorphism; and joint flexion contractures [2,3,5]. Growth and development retardation, bilateral sensorineural deafness, friable diaphragm, and late-onset spontaneous vascular rupture have also been reported

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