成人斯蒂尔病误诊为急性冠状动脉综合征：病例报告及文献综述
抽象的
成人斯蒂尔病是一种罕见的全身性自身炎症性疾病。我们介绍一例年轻男性患者，该患者有一系列症状，并伴有心肌心包炎，这是该病的并发症。
一名 36 岁的西班牙裔男性，无重大既往病史，在上呼吸道感染后出现日常发烧模式。他最初出现心肌梗死相关的胸痛，并接受了心导管检查，结果显示他患有非阻塞性冠状动脉疾病。他被发现患有心肌心包炎、严重的中性粒细胞增多症和高铁蛋白血症。他服用大剂量皮质类固醇后病情有所好转，但出现了类固醇诱发的精神病，在症状出现 4 个月后，他最终接受了托珠单抗治疗，该治疗最终诱导了缓解，没有不良反应。
对于不明原因发热的患者，应考虑成人斯蒂尔病。由于成人斯蒂尔病涉及多个系统，因此通常是在进行广泛的心脏、血液、恶性肿瘤和感染检查后才做出诊断。需要进行影像学、实验室检查和骨髓活检以排除该患者的其他病因。类固醇是治疗的主要手段，因为它们价格低廉，但副作用风险高，因此不太受欢迎。白介素-1 抑制剂（阿那白滞素或卡那奴单抗）和白介素-6 抑制剂托珠单抗是首选的类固醇缓释生物制剂，但价格昂贵。
在不明原因发热的鉴别诊断中，应考虑成人斯蒂尔病。早期发现和开始治疗对于更快康复和预防严重并发症至关重要。类固醇仍然是标准的一线疗法，随后应使用改善病情的类固醇缓释药物。健康的社会决定因素可能会妨碍及时开始治疗，应提醒提供者采取积极主动的方式，避免进一步延误。
介绍
成人斯蒂尔病 (AOSD) 是一种罕见的全身性自身炎症性疾病，发病率为每百万人 1 人。1971 年，拜沃特斯首次报道了该病 [1,2]。早在 1896 年，英国儿科医生乔治·斯蒂尔爵士就首次在儿童中描述了这种疾病，在当时的人群中通常被称为全身性幼年特发性关节炎 (SJIA) [3,4]。AOSD 与全身性幼年特发性关节炎以及类风湿性关节炎 (RA) 有相似之处。然而，AOSD 并不完全符合 RA 的临床表现，因此它被确立为一种单独的疾病。最近的数据表明，AOSD 和 SJIA 属于同一疾病序列，只是发病年龄不同 [5]。
AOSD 的病因在成人中尚未完全明确，研究表明其病因包括遗传和感染 [1]。约 75-95% 的受累个体的主要临床表现包括每日或双倍每日发热、短暂性鲑鱼色皮疹和多关节痛 [1]。AOSD 最常见于年轻人，平均诊断年龄为 36 岁 [6]。
由于缺乏特定的诊断测试和有限的治疗指南，AOSD 的住院治疗仍然具有挑战性。我们介绍了一例成人斯蒂尔病病例，最初表现为 ST 段抬高型心肌梗死 (STEMI)，导致心导管插入术。通过介绍这个病例，我们希望有助于扩大对这种罕见疾病的知识库。我们进一步回顾了有关 AOSD 各种表现的文献，并讨论了医疗管理方案。
案件
一名 36 岁的西班牙裔男性，无重大病史，于 2023 年 5 月因咳嗽、呼吸急促和持续性咽炎 2 周而到外部医疗机构就诊。他最初在门诊接受阿奇霉素和泼尼松治疗，疑似鼻窦感染。初步检查包括链球菌检测阴性。随后，他出现“痉挛性”背痛，并放射至左下肢，肌肉松弛剂可缓解。几天后，他出现 8/10 胸痛，持续约 1 周并恶化，随后出现呼吸急促，稍有活动即可呼吸困难。他发热，体温在 38.9 °C 至 40 °C 之间，持续 2 天，然后每天体温飙升数小时，约 24 小时后恢复正常。发烧第三天，他到外部医院的急诊室就诊，在那里他推迟了腰椎穿刺，两天后，他因腹痛、恶心、呕吐、胸痛以及运动和休息时呼吸困难再次返回医院。
他的检查显示中性粒细胞增多症显著为 44 K/uL（参考范围：4-10），C 反应蛋白 (CRP) 为 41（< 0.50）mg/dL，肌钙蛋白升高，心电图 (EKG) 提示为 ST 段抬高型心肌梗死 (STEMI)。他接受了左心和右心导管检查，结果显示冠状动脉畅通。手术因严重低血压而变得复杂，据认为与手术有关，这导致低血压性休克，最终需要使用血管加压药。根据他的胸部计算机断层扫描 (CT) 显示双侧下叶浸润、白细胞增多、发烧和发冷，推测是肺炎继发感染性休克，因此给他注射了肠外抗生素。他留在重症监护病房 (ICU) 接受监测和镇静以缓解躁动。他被发现患有心肌心包炎，并接受每日 0.6 毫克秋水仙碱和每日 60 毫克大剂量口服泼尼松龙治疗。他的传染病检查结果为阴性，包括呼吸道病毒检查[还检测了严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 (SARS-CoV-2)、甲型/乙型流感、腺病毒、鼻/肠道病毒和呼吸道合胞病毒等]、人类免疫缺陷病毒 (HIV) 和巨细胞病毒 (CMV)。EBV 呈阳性，为每毫升 640 拷贝。尿液和血液培养均为阴性。血液和尿液中的真菌抗原，包括隐球菌荚膜多糖、组织胞浆菌抗原、半乳甘露聚糖和β-d-葡聚糖，均未升高。梅毒筛查为阴性。他的蜱和蚊媒传染病检查（包括无形体病、埃立克体病、巴贝斯虫病和疟疾）也呈阴性。莱姆血清学 (ELISA) 免疫球蛋白 G (IgG) 滴度为阳性，​​但确认性蛋白质印迹试验为阴性。钩端螺旋体抗体为阴性。他的脑脊液 (CSF) 对隐球菌抗原呈阴性；然而，腰椎穿刺期间未获得足够的 CSF 进行进一步检测。他的乳酸脱氢酶为 1089 单位/L（参考范围：135-250），铁蛋白大于 15,000 ng/ml（参考范围：30-400），直接 Coombs 试验为阴性。除了甘油三酯大于 354 mg/dL（< 150）外，他的血脂检查没有异常。他继续发烧。由于脑病而进行了脑核磁共振成像 (MRI) 检查，结果显示颅内异常为阴性。当他转移到我们机构时，肝炎检查和抗核抗体 (ANA) 测试仍在进行中。他继续间歇性发烧、胸痛和嗜睡。第 7 天他被转至我们医院接受进一步检查，以继续评估和治疗。
抵达时，他的心动过速至每分钟 120 次，血压正常，在室内空气中血氧饱和度良好。入院后 24 小时内，他发热，最高体温为 40 °C。我们最初的鉴别诊断包括 EBV 是心肌心包炎的病因，因为患者的 EBV 呈阳性，为每毫升 640 拷贝，但我们医院的重复血清学检查结果为阴性。我们还考虑脓毒症可能继发于菌血症或病毒病因。他的鼻塞和呼吸急促被归因于病毒性上呼吸道感染 (URI) 而不是肺炎，放射学证据表明他的胸部 CT 上有双侧浸润。患者入院后的前 1-2 天内还经历了几次咯血。
图 1 提供了实验室和炎症生物标志物的时间序列。他的肝功能检查结果恶化：丙氨酸转氨酶 (ALT) 为 233 单位/L（参考范围：0-41），总胆红素为 3.5 毫克/分升（参考范围 < 1.2），碱性磷酸酶 (ALP) 为 328 单位/L，天冬氨酸转氨酶 (AST) 为 226 单位/L（参考范围：0-40），γ-谷氨酰转移酶 (GGT) 为 232 单位/L（参考范围 8-61）。其他炎症标志物 ESR 和 CRP 分别达到最大值 91 毫米/小时（出院时为 90，参考范围：0-15）和 30 毫克/分升（出院时为 22，参考 < 0.5）。他的甘油三酯水平为 385 mg/dL (< 150)，怀疑为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (HLH)，但未发现肝脾肿大的表现。他的可溶性白细胞介素-2 (IL-2) 受体 (CD25) 水平升高至 5531 pg/mL（参考范围：175–858）。他的乙肝和丙肝血清学检查均为阴性。在我们医院重复进行 EBV PCR 检测，结果为每毫升 108 份。肝静脉多普勒检查也未发现血栓形成。
图 1
住院期间实验室的动态分布：全血细胞计数（上图）、急性期反应物（中图）和体温（下图）；注意住院期间的日常发热模式
外周涂片显示正细胞、正色素性贫血、白细胞增多伴绝对中性粒细胞增多和淋巴细胞减少、血小板减少和红细胞轻度异形红细胞增多。未见球形红细胞或裂片红细胞，排除自身免疫性溶血性贫血/遗传性球形红细胞增多症或微血管病性溶血性贫血。未观察到有核红细胞。中性粒细胞占主导地位，并表现出轻微的左移至带状，偶尔出现细胞质空泡。淋巴细胞稀少，小到中等，反应性淋巴细胞稀少。未观察到原始细胞。血小板小到大，形态正常。
他接受了 CT 引导下的左髂后骨髓活检，结果显示骨髓细胞增生，三种细胞系均增加，巨核细胞谱系更为明显，但巨核细胞形态正常。髓系也有所增加，但流式细胞术或目视检查并未发现原始细胞或 Auer 杆增加的证据。没有淋巴聚集物、肉芽肿或转移；淋巴细胞、浆细胞或原始细胞均未增加；也没有观察到噬血细胞现象。JAK2 V617F 突变聚合酶链反应 (PCR) 检测为阴性。NeoGenomics 检测包括 t(9;22)BCR:ABL 的荧光原位杂交 (FISH) 分析、FLT3、IDH1、IDH2 和 NPM1 突变的评估，均结果为阴性。总体而言，没有急性白血病或淋巴瘤的证据，这些可能是 AOSD 或 HLH 的诱发原因。
他的 H 评分经计算升高至 182，体温高于 102.9 °F 时为 +49，铁蛋白大于 6000 ng/mL 时为 +50，甘油三酯大于 354 mg/dL 时为 +64，AST 大于 30 单位/L 时为 +19。评分为 182 表示患噬血细胞综合征的可能性为 70-80%，虽然骨髓活检未显示 HLH 的发现，但也不能排除。
风湿病学检查显示 ANA 阳性（滴度 1:320），但可提取核抗原抗体组（包括抗双链 DNA、抗 Smith、抗核糖核蛋白 (RNP)、抗干燥综合征相关抗原 A (抗 SSA)、抗干燥综合征相关抗原 B (抗 SSB)、抗着丝粒、抗硬皮病 70、抗组蛋白和抗 JO1 抗体）为阴性。抗线粒体抗体为阴性。补体水平正常，C4 为 8，C3 为 73。
胸部 CT 显示双侧微量胸腔积液和双下叶邻近下部实变，多与肺不张相符。腹部和骨盆 CT 未显示急性异常。经胸超声心动图正常，脑部 MRI 正常。患者住院期间多次出现不同程度的胸痛，并伴有心动过速，因此进行了多次心电图检查。我们机构对他进行的心电图检查始终显示弥漫性 PR 段压低，与心包炎相符（补充图）。
在外院，他开始每天口服 0.6 毫克秋水仙碱，每天口服两次 10 毫克地塞米松。我们的心脏病学团队建议继续使用秋水仙碱治疗他的心肌心包炎。我们机构的血液学和风湿病学团队建议继续使用类固醇。他改用每天两次 60 毫克的肠外甲基强的松龙，并过渡到每天口服 60 毫克强的松 3 周，然后每天口服 40 毫克，直到门诊风湿病学随访。
患者 10 天后出院，但 6 天

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