远端重症肌无力的延迟诊断：一​​例病例报告
抽象的
重症肌无力最初表现为明显的远端肌肉无力，这种疾病很罕见，被称为远端重症肌无力。尽管远端重症肌无力具有重要的临床意义，但由于症状轻微且不典型，其诊断经常被延误或漏诊。
我们报告一名 52 岁汉族女性的病例，她 15 年前因工作相关单独一过性右手无力就诊，持续 9 年，无加重或改善。随后几年，她出现右手僵硬，灵活性受限。最近，发展为双手无力和同时出现的全身无力与行走，促使人们怀疑重症肌无力。在 Hertz 重复神经刺激下，右侧面神经、右侧副神经、右侧尺神经、右侧桡神经和右侧正中神经减弱 19.5% 至 35.4%。抗乙酰胆碱受体抗体检测呈阳性。患者被诊断为远端重症肌无力，后来发展为全身性重症肌无力。
远端重症肌无力可表现为孤立且短暂的手部无力作为唯一症状，并且可持续数年才出现典型的重症肌无力症状。对于孤立性远端无力患者，在鉴别诊断中必须包括重症肌无力。
介绍
重症肌无力 (MG) 是一种常见的自身免疫性神经肌肉接头疾病，表现为受影响的骨骼肌无力和疲劳。眼外肌、延髓肌和近端肢体肌肉通常受累，而远端肢体肌肉通常不受影响或受影响很小。以明显的远端肌肉无力和易疲劳为特征且病程波动的 MG 很少见，被称为远端重症肌无力 (DMG) [1]。本文，我们报告了一例 DMG 病例，在诊断为 MG 之前十多年来，发作性右手无力是唯一的表现。我们报告此病例是为了丰富 MG 变异的临床谱。我们还对 DMG 进行了文献综述，以提高对该疾病的临床认识。
病例报告
一名 52 岁的右利手汉族女性偶然出现短暂性右手和握力无力，15 年前因开门困难而首次发现。她的间歇性手部无力持续 1-2 次/月，每次发作持续几分钟，后恢复到基线水平。无力完全是由试图开门引起的。除此之外，她的运动功能完好（即拧开瓶盖、拿东西、做饭和写字）。在过去 9 年里，她的症状没有恶化或改善。她曾两次去医院，但在评估时没有做出明确的诊断。随后，她出现右手僵硬，包括无法写字或握笔。寒冷天气加重了这些症状，温暖天气减轻了这些症状。由于没有致残性症状，她没有寻求进一步的医疗救治。在过去的 2 年里，患者出现行走无力，最终促使重新评估。此外，患者无特殊病史及伴随疾病，家族中无类似疾病，亦无特殊社会或心理社会史。
右手体格检查显示手指屈曲 5-/5，手指伸展 5-/5，手外展 5-/5，手内收 5-/5 [医学研究委员会 (MRC) 量表参考]。握拳和手指伸展疲劳试验呈阳性。她的左手和左上肢完好无损，没有无力迹象。下肢检查显示近端髋屈肌无力（双侧 5-/5-），深蹲疲劳试验异常（连续站立深蹲 < 6 次）。
电图检查显示，3 赫兹 (Hz) 重复神经刺激 (RNS) 显示右侧眼轮匝肌减少 20.7%，右侧斜方肌减少 24.4%，右侧小指展肌减少 19.5%，右侧肱桡肌减少 23.2%，右侧拇短展肌减少 35.4%。血清抗体检测证实乙酰胆碱受体抗体 (AchR-Ab) 阳性 > 20.00 nmol/L（Elisa 测定，正常参考值 < 0.45 nmol/L）。胸部计算机断层扫描 (CT) 显示无胸腺增生或胸腺瘤。这里需要提到的是，alpinebiomedaps-KEYPOINT/6ch 放大器是一种对我们的患者进行肌电图 (EMG) 测试的设备。
确诊为全身性重症肌无力 (GMG)。患者接受溴吡斯的明 (60 mg，每天一次) 治疗，临床症状有所改善。我们还建议患者接受类固醇激素治疗，但她因害怕肥胖的副作用而拒绝了。在巯基嘌呤甲基转移酶活性导致野生型后，每天添加 100 mg 硫唑嘌呤。在 42 个月的随访中，她的症状通过这种方案得到很好的控制，下肢力量以及握拳和下蹲疲劳测试恢复正常。
讨论和文献综述
重症肌无力患者常以眼睑下垂为首发症状，可能伴有延髓肌无力、中轴肌无力或近端肌无力[2]，远端肢体受累通常发生在疾病后期，早期以远端肢体肌无力为主要表现的重症肌无力患者并不多见。
此前仅有病例报告描述了 DMG [3,4,5,6,7,8,9,10,11,12]。Harvey 等人 [13] 于 1948 年首次报道了这种临床症状。早期病例显示，以远端肌无力为首发症状的 MG 患者极为罕见。这些患者大多表现为手部和前臂远端无力，而不是下肢无力（表 1）。手部或腕部伸肌、屈肌和外展肌无力是 DMG 患者最常见的症状 [1,4,11,12]。后来的报告深入揭示了在出现典型的 MG 无力模式之前，单独的手部无力可能会持续数年，且波动很小 [9,11]。
迄今为止，已有三组研究者对DMG进行了回顾性研究。Nationset al. [1] 分析了 236 例 MG 患者的临床症状，将 DMG 定义为病程中肢体远端无力至少超过近端无力一个 MRC 等级。根据此标准，作者诊断出 9 例 DMG，占全部患者的 3%。大多数 DMG 患者以手部无力为主要表现（77.8%），其中 3 例患者以手部无力为首发症状（33.3%），1 例患者以手部无力为唯一症状（11.1%）。
同样，我们描述了一位患者在操作门锁时右手无力的情况。我们怀疑拇指和食指的屈肌以及旋前圆肌主要受到影响。使用 RNS 测试证实了这一点。在文献综述中，我们发现大多数上肢受累的患者右手无力。我们推测这与惯用手的关键作用有关；一个人惯用手的任何细微无力都可能被日常琐碎的任务所掩盖。
2003 年，Werner 等人 [14] 跟踪了 84 例 MG 患者 20 年间的发展，发现 6 名患者以远端肌肉无力和易疲劳为主要表现；其中 4 例患者在病程晚期出现远端肌肉无力，2 例患者以远端肌肉无力为首发症状。6 名患者中大多数（83.3%）有以手部肌肉无力为特征的远端肢体无力，仅 1 名患者（16.7%）有下肢无力。2017 年进行的另一项研究也反映了这些趋势，该研究有电图数据支持 [15]。重要的是，DMG 患者与其他类型的 MG 患者在发病年龄、性别或对治疗的反应方面没有差异 [14]。
尽管有大量文献，但 DMG 仍然极易受到临床漏诊和误诊的影响 [9]。我们的患者因表现不典型和症状轻微而被漏诊。临床上，我们患者的初始表型似乎是“发作性的”，她抱怨右手无力，只有在工作后执行特定任务相关技能时（即钥匙插锁）才会出现，但其他方面运动功能正常。我们认为这种所谓的发作性无力是一个诊断陷阱。也就是说，虽然它看起来像是“发作性的”，但实际上是在一天结束时在需要熟练使用手部内在肌肉的活动中暴露出来的无力。此外，她波动性的无力症状在 13 年内一直没有变化，这表明 DMG 患者在早期可能有一个静止病程，无法被临床检测到。
从诊断上看，该病例的临床症状更加复杂，似乎与既定的肌电图 (EMG) 原理不一致。众所周知，提高室温有助于提高 RNS 的阳性率 [16]。然而，在我们的患者中，寒冷的天气加剧了她的手部无力。暴露于寒冷后恶化的远端肢体无力主要见于离子通道疾病，例如肌强直性营养不良症 [17,18]。然而，目前尚无关于寒冷气候引起的 MG 肌肉无力的关系或机制的已发表文献。
此外，回顾疾病的早期阶段，重要的是要区分患者的发作性手部无力与任务特异性肌张力障碍 (TSD)。TSD 的特征是在频繁重复和执行特定任务时出现紧张、痉挛、震颤或其他不自主运动。例如，速记员中经常出现书写痉挛 [19]。然而，在这种情况下，患者的按键扭转不涉及高度重复的动作，仅表现为无力，没有抽搐、震颤或其他不适，这与 TSD 不一致。
我们随后回顾了有关 DMG 患者 RNS 模式的文献（表 1）。上肢 DMG 患者手部和前臂肌肉中记录的正中神经和尺神经 RNS 阳性率明显高于近端神经，因

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