青年人肝未分化胚胎肉瘤伪装成囊腺瘤：一例病例报告
抽象的
肝未分化胚胎肉瘤是一种罕见的肝脏恶性肿瘤，主要见于儿童。这种肿瘤在成人中极为罕见。尽管在成人病例中很少见，但仍然必须利用各种成像方式准确辨别肝未分化胚胎肉瘤，以防止误诊为更常见的良性和恶性肝肿块。在本例中，进行了全面的影像学检查，包括超声、计算机断层扫描、磁共振成像和正电子发射断层扫描-计算机断层扫描。值得注意的是，正电子发射断层扫描-计算机断层扫描显示18F-氟脱氧葡萄糖摄取特征提示恶性，为及时诊断肝未分化胚胎肉瘤提供了关键线索。
本文介绍了一名 37 岁汉族女性患者的诊断过程，该患者被诊断为肝脏未分化胚胎肉瘤。患者入院时出现中上腹痛 2 天，体温和炎症标志物（例如白细胞计数和超敏反应蛋白）略有升高。超声显示肝脏内有囊实性结节。计算机断层扫描显示肝右叶囊性肿块，其特征是低密度阴影，增强扫描时缺乏明显强化，初步提示为囊腺瘤。增强磁共振成像显示肝右叶块状异常信号阴影，提示病因多种，包括良性病变、伴有出血的囊腺瘤或伴有出血的血管瘤。但正电子发射断层扫描-计算机断层扫描显示囊壁和病变内18F-氟脱氧葡萄糖消耗增加，怀疑为恶性肿瘤。在充分的术前准备后，在全身麻醉下实施肝后叶手术切除。术中发现肝右后叶占位性病变，与膈肌粘连。肿瘤表面肝实质出现破裂，可见多个血凝块。肿瘤被成功完整切除。病理检查显示梭形细胞肿瘤，坏死，出血，囊性变，细胞异形性，有丝分裂像和嗜酸性小球提示肝脏未分化胚胎肉瘤。免疫组化染色示CK(+)、波形蛋白(Vim;+)、Desmin(+)、肌动蛋白(-)、α1-AT(+)、GPC-3(+)、PDGFRa(+)、MDM2(+)、P16(+)、Ki-67(+)30%～35%、PAS(+)。患者在我院接受异环磷酰胺和表柔比星联合化疗5个周期，21天为一个疗程。术后随访3年，患者病情稳定，未见肝肿瘤复发。
根据本病例及综合文献回顾，我们建议临床医生在患者临床表现及血清学标志物不具特异性时，尤其是超声与CT影像表现不一致，且正电子发射断层扫描-CT检查中囊壁及病变组织18F-氟脱氧葡萄糖摄取增高时，考虑肝未分化胚胎肉瘤的可能性。鉴于肝未分化胚胎肉瘤的罕见性及高度恶性，临床上提高认识和识别能力对于早期诊断和成功治疗至关重要。
背景
肝未分化胚胎肉瘤 (UESL) 是一种罕见的肝间叶肿瘤，具有高侵袭性和预后不良的特征。UESL 的病因与肝间质错构瘤的细胞遗传学变化有关 [1]。大多数报告病例发生在儿童人群中，特别是 6 至 10 岁之间，因此在成人中极为罕见 [2]。在儿童病例中，UESL 的发病率约占全身肿瘤的 0.3–2.0%，其中三分之二是恶性的。然而在成人中，UESL 占成人肝脏肿瘤的不到 1% [3]，并且其诊断具有挑战性，因为没有特定的临床特征来区分它 [4]。早期 UESL 通常表现为非特异性症状，例如腹部肿块、疼痛和膨胀，并且随着肿瘤的增大这些症状变得越来越明显。实验室检查，包括甲胎蛋白 (AFP)、碳水化合物抗原 19-9 (CA19-9) 和癌胚抗原 (CEA)，通常没有明显异常。影像学检查通常显示肿瘤位于肝右叶，其特点是直径大、包膜完整、边缘清晰（相对于周围组织而言）。诊断通常依赖于病理学和免疫组织化学检查。
完全切除肿瘤，术后化疗仍然是 UESL 的主要治疗方法 [5,6,7,8]。与单纯根治性切除相比，这种治疗策略已证明可提高总体生存率和无病生存率 [9,10,11]。然而，必须认识到，大多数被诊断患有 UESL 的患者处于疾病晚期，通常伴有肝功能受损和各种并发症，使他们不适合手术干预。因此，早期发现、完全手术切除和辅助治疗是实现良好临床结果的关键方面。
本病例报告全面介绍了一名患有 UESL 的成年患者的临床诊断和治疗，从而丰富了有关该疾病的现有知识，并为未来的治疗策略提供了宝贵的见解。
病例介绍
患者，37岁，汉族，女性，因持续性上腹痛2天以上来我院（西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院）就诊。此前患者自诉上腹部不适无明显原因，无恶心、呕吐、黑便、黄疸等症状，体格检查未见异常。患者体温和炎症标志物（如白细胞计数和超敏反应蛋白）略有升高。患者身体状况良好，无家族病史。超声检查显示肝脏囊实性结节。淳安中医院的初始CT扫描显示肝脏右叶占位。为进一步诊断和治疗，患者随后以“肝脏局灶性肿块”的初步诊断入院。体格检查未发现腹部压痛、反跳痛、肌紧张，肝肾区无叩击痛。综合实验室检查未发现肿瘤标志物AFP、CEA等异常，全血细胞计数、肝肾功能、凝血功能均未发现明显异常，心电图未发现异常。超声检查发现右肝内有一边界清晰的囊实性结节，大小约为11.6 × 9.7 × 9.7 cm。彩色多普勒血流成像（CDFI；图1）上结节内部回声不均匀，周围见微小血流信号。进一步CT成像发现肝右叶有一囊性肿块，边界清晰，大小为9.1 × 7.6 cm，内有低密度影，散在絮状物，无明显增强，囊腺瘤的可能性较大（图2）。随后的增强磁共振成像（MRI）检查发现肝右叶内有一边界清晰的块状异常信号，大小为10.3 × 8.9 cm，呈结节性短T1信号，增强后略有强化，提示为良性病变，包括伴有出血的囊腺瘤或伴有出血的血管瘤（图3）。正电子发射断层扫描-CT（PET-CT）扫描显示肝右叶有一肿块，囊壁及病变内18F-氟脱氧葡萄糖（18F-FDG）代谢不均一性明显增强，标准化摄取值（SUV）为4.7，提示恶性肿瘤的可能性（图4）。在充分的术前准备后，于2020年10月13日在全身麻醉下实施了肝后叶手术切除术。术中发现肝右后叶占位性病变，与横膈粘连，肿瘤表面肝实质破裂，可见多处血凝块，肿瘤完整切除。病理检查（图5）示肿瘤为梭形细胞，坏死，细胞异形性，有核分裂像，嗜酸性小球，提示为肝脏单核细胞增生性肝癌。免疫组化染色示波形蛋白（Vim;+），α1-AT（+），Ki-67（+）30%～35%。术后患者接受5个周期异环磷酰胺联合表柔比星化疗，21天为一个疗程。术后3年随访，患者状态稳定，未见肝肿瘤复发。
图 1
超声检查结果。A右肝呈囊实性结节，边界清晰，形状规则。内部回声不均匀。B彩色多普勒血流成像 (CDFI) 显示结节周围血流信号极小
图 2
腹部三期增强CT。A动脉期CT图像呈不规则斑块状强化；（B）门静脉期和（C）延迟期CT图像。肿瘤内囊性密度低，伴有轻微高密度絮状物或隔膜分离，或潜在的壁结节。增强成像对囊性成分无定论。实质和隔膜可见轻度至中度不均匀强化
图 3
肝脏、胆囊和脾脏的磁共振成像 (MRI)。AT1 加权 (T1W1) 图像。B 对比增强 T1 加权图像。C 扩散加权图像 (DWI)
图 4
PET-CT扫描显示肝右叶肿块，囊壁及病变内葡萄糖代谢不均一性轻度增高，标准化摄取值（SUV）为4.7。箭头表示在MIP、轴向PET及轴向PET/CT图像上囊壁内18F-FDG摄取轻度增高的壁结节
图 5
病理学发现。AHE染色显示肿瘤由梭形细胞肿瘤和坏死组成（左，×100）；细胞异形性和有丝分裂图（中，×400）；嗜酸性小球（右，×400；黑色箭头）提示肝脏UESL。B免疫组化染色显示肿瘤细胞对波形蛋白、α1-AT和ki67呈阳性（30–35%；从左到右，×200）
讨论
恶性 UESL 也称为恶性间质瘤或纤维粘液样肉瘤，起源于肝脏的间叶组织。它是继肝母细胞瘤和肝细胞癌之后，儿童中第三大常见的肝脏原发性恶性肿瘤，尤其是 6 至 10 岁儿童。然而，在成人中很少见到。在本病例研究中，我们全面介绍了一名 37 岁女性 UESL 患者的临床诊断和治疗。UESL 于 1978 年首次在医学文献中被描述，是儿童肝脏恶性肿瘤的重要组成部分，发病率排名第三 [12]。患有这种疾病的儿童经常因腹痛、出血或因自发性肿瘤破裂导致的坏死等症状就诊，可能伴有厌食、恶心、呕吐、腹泻和体重减轻等非典型表现 [13]。在早期阶段和成人人群中，UESL 的诊断尤其困难，因为该疾病可能无症状或出现一系列非特异性症状，包括恶心、呕吐、体重减轻、发烧、腹痛和腹胀。徐等人 [14] 认为 UESL 的临床表现通常缺乏特异性表现，可能包括急性腹痛和腹泻等症状，从而使其与其他肝脏恶性肿瘤的鉴别变得复杂。在本病例中，患者始终感到上腹部不适，但没有出现恶心、呕吐、黑便或黄疸等其他症状。此外，大多数实验室指标对肝功能和肿瘤标志物（例如 AFP 和 CEA）的结果为阴性，尽管在一些患者中观察到碳水化合物抗原 (CA) 125 和 CA 19-9 水平升高 [14]。此外，活检通常不适用于囊性实体肿瘤。本病例的肿瘤标志物、AFP、肝功能等实验室检查未发现异常，与之前的研究结果一致[14]。
超声检查主要表现为肝囊性实性肿瘤，以混合性回声为主，特点是粘液基质内形成许多小界面而形成强回声区，常被误诊为肝脏良性病变。UESL的CT表现亦缺乏特异性，表现为边界清楚的单发大肿块，主要位于肝右叶，可分为囊性肿瘤（单发性肿块，囊腔较大，内有不规则软组织密度影，可并发出血）和实性肿瘤为主（实性成分主要位于周围，内有明显的分割阴影）。UESL以囊性肿瘤为主。增强扫描可见肿瘤边缘强化，内部软组织密度区有不同程度的强化，实性部分呈快速冲刷或延迟强化，囊性区不强化[15]。超声与CT成像之间的差异被认为有利于提高术前诊断的准确性[16,17]。在本病例中，我们观察到了与以前报道的现象[16,17]类似的现象，其中超声成像显示肝实质内有囊实性结节；CT扫描发现肝右叶内有一个低密度囊性肿块。在UESL的MRI T1成像中，经

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