病例报告：发展中国家成人镰状细胞病的晚期诊断仍然是一个挑战
抽象的
镰状细胞病是一种累及多系统的遗传性疾病。全球有超过 30 万名儿童在出生时就患有镰状细胞病，大多数病例发生在撒哈拉以南非洲地区。在乌干达，每年约有 2 万名儿童在出生时患有镰状细胞病，其中四分之三以上在 5 岁前死亡。活过 5 岁的儿童往往生活质量较差、并发症众多、需要反复住院。在发展中国家，大多数有症状的患者在儿童早期就得到诊断。儿童期未接受筛查的患者中，很少有人在成年后出现各种症状。
本病例报告一名 22 岁的托罗部落非洲男性患者，他因多关节疼痛发作和全身不适约 6 个月而就诊。他是下级医疗机构转诊来的，症状原因不明。体格检查发现结膜苍白、黄疸和关节压痛。细胞计数显示贫血，血红蛋白电泳显示 87% 为镰状血红蛋白。
本病例报告强调了即使成人出现镰状细胞病症状，也应考虑镰状细胞病诊断的重要性。它还强调了在所有年龄组进行筛查的重要性，特别是在非洲和亚洲等高发地区。
背景
镰状细胞病 (SCD) 是最常见的毁灭性血红蛋白病之一。其特征是慢性溶血性贫血、阵发性血管闭塞和进行性血管损伤，最终导致多器官功能紊乱。多种遗传和环境因素相互作用导致个体临床表现 [1,2]。血管闭塞成分往往是最常见的表现。大多数患者表现为疼痛危象、溶血性贫血、急性胸部综合征和主要器官衰竭。这种多系统器官紊乱导致寿命缩短，男性和女性的存活时间分别仅为 42 年和 48 年 [3,4]。镰状细胞病的诊断年龄因患者而异，但一般大多数诊断是在儿童早期做出的 [4]。
在全球范围内，撒哈拉以南非洲地区的 SCD 患病率最高（图 1），每年有超过 300,000 名 SCD 患者出生 [2,5]。乌干达的患病率明显高于美国。患病率上升的部分原因是该国新近开展了筛查活动 [6]。乌干达是非洲 SCD 负担第五高的国家，每年有 5000-20,000 名儿童出生时患有 SCD，估计高达 80% 的儿童在五岁生日前死亡。镰状细胞性状 (SCT) 在普通人群中的患病率估计高达 13.3%，在中学生中的患病率高达 5.8% [7]。
图 1
地图显示了镰状细胞病的全球、区域和国家负担。（A）出生率。（B）全年龄段患病率。（C）全年龄段特定原因死亡率。（D）2021 年男性和女性全年龄段镰状细胞病总死亡率。改编自 Thomson 等人。[5]
本病例报告强调了即使对于出现SCD症状的成年人也考虑SCD诊断的重要性，尤其是在流行地区。
病例介绍
2023 年 10 月，一名 22 岁的非洲男性患者，来自布尼扬加布区（乌干达西部）的托罗部落，是一名摩托车手，他因非创伤性多关节疼痛 2 天而到乌干达西部地区的 Fort Portal 地区转诊医院就诊。患者报告疼痛得分为 7（满分 0-10 分），10 分表示疼痛程度最严重。疼痛主要发生在膝盖、下背部和肘部。疼痛过程中，他还出现全身不适。关节疼痛随活动加剧。但患者可以正常步态行走。患者无关节肿胀或发红、头痛、发热、心悸或头晕。呼吸、排便和排尿习惯正常。他报告说自己没有被诊断出患有任何慢性疾病或接受过血液制品输血，但在过去 6 个月内曾多次出现类似的间歇性疼痛发作，他将其评定为 1 至 5 级（满分 10 级），通常通过服用无法确定名称的非处方药来缓解疼痛。牙科病史无可挑剔。他有四个兄弟姐妹，其中没有人出现过类似症状。他的一个堂兄患有镰状细胞病。他没有吸烟或饮酒史，来自低社会经济地位。
体格平均，检查时营养状况正常。结膜中度苍白，有黄疸。但无杵状指，无可触及的淋巴结，无皮肤色素沉着过度或减退区域。脉搏为每分钟 84 次，血压 (BP) 108/70 mmHg，体温 36.6 °C，R+呼吸频率为每分钟 16 次，环境空气中的氧饱和度为 97%。患者神志清醒，格拉斯哥昏迷量表为 15/15，脑膜刺激征阴性，运动和感觉检查结果正常。膝盖和肘部有轻度至中度压痛，但无明显肿胀或畸形。腹胀正常，未触及肿块或脾肿大。胸部检查有双侧等量气体进入，伴有肺泡呼吸音，S1 和 S2 正常，无附加音。
在转诊机构 Kibito Health Centre IV，疟疾快速诊断检测 (MRDT)、乙肝表面抗原 (HBsAg) 和人类免疫缺陷病毒 (HIV) 检测提供者发起的检测和咨询 (PITC) 均为阴性，而全血细胞计数 (CBC) 显示中性粒细胞增多和淋巴细胞减少（患者提供的转诊信中描述）并且患者接受了稳定剂量的曲马多 (100 mg)。
在 Fort Portal 地区转诊医院的进一步检查包括：全血细胞计数显示正细胞正色素性贫血 [血红蛋白 (Hb) 为 7.2 g/dl]，伴有白细胞增多和血小板增多（血小板 (PLT): 781 × 109/L)（表 1）；外周胶片显​​示中度异形红细胞增多症，小细胞和低色素红细胞 (RBC)，伴有部分有核红细胞、靶细胞、裂细胞、球形红细胞和豪威尔乔利小体；淋巴细胞增多和血小板增多，伴有大的血小板团块（图 2）。Hb 电泳显示镰状血红蛋白为 87%（图 3）。由于财务原因，没有进行铁研究和肝肾功能检查。更多实验室结果说明如下所示。患者接受了 2 升生理盐水、1 升乳酸林格氏液和 400 毫克口服布洛芬（1 天两次）。出院期间，他被安排到医院的镰状细胞门诊进行定期复查，患者开始每天口服 1000 毫克羟基脲和 5 毫克叶酸。一个月后，患者报告恢复了日常生活，没有疼痛发作，9 个月后，患者报告没有疼痛复发。
图 2
外周胶片显​​示异形红细胞增多，红细胞呈小细胞性、低色素性，并伴有部分有核红细胞、靶细胞、裂细胞，血小板增多，并伴有大的血小板团块
图 3
血红蛋白 (Hb) 电泳结果显示，血红蛋白 S 占主导地位 (87%)，没有血红蛋白 A、A2、C 和 E
讨论
该患者于 22 岁时出现 SCD。他的主要临床表现是发作性疼痛危机。在此之前，他从未接受过 SCD 或任何血液病筛查。本报告确定了资源有限地区 SCD 筛查计划的差距。在流行地区，无论年龄大小，如果患者出现复发性 SCD 样症状，都应怀疑患有 SCD。
成年后首次出现镰状细胞病在我们大多数环境中并不常见。然而，资源有限和农村环境中筛查系统薄弱似乎是此类病

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