一名 37 岁的尼日利亚女性患有 Apert 综合征——医学和社会心理视角：病例报告
抽象的
Apert 综合征是一种罕见的遗传性疾病，由于与其他颅缝早闭综合征相似，诊断起来很困难。目前，非洲医学文献中关于成年患者的报道很少。因此，本病例报告重点介绍了居住在资源匮乏环境中的成年女性与该疾病相关的医疗和社会心理问题。
我们的病人是一名 37 岁的非洲女性。她出生时就发现头骨、面部和四肢异常。她临床情况稳定，但成年后患有中度抑郁。成纤维细胞生长因子受体 2（Ser252Trp）突变呈阳性。她的身体畸形和实验室检查结果证实了 Apert 综合征的诊断。她错过了采取重要干预措施的机会，以限制该疾病对身体和心理社会的影响，特别是在早期成长和发育时期，这主要是由于提供医疗和心理社会支持的机构不足。她小时候没有完成正规教育或获得职业技能，尽管从未出现智力障碍。成年后，由于她的身体特征和教育障碍，她被剥夺了社会权利。她一生的依赖是一个不幸的社会后果，始于童年时期遇到的发展挑战，并因成年后的社会适应不良而加剧。
我们的病人没有危及生命的医学特征，但患有抑郁症。我们建议加强机构的早期医疗干预和终身心理社会支持，以限制资源有限环境中成年幸存者的 Apert 综合征的生理和心理社会影响。
背景
Apert 综合征，又称 1 型尖头并指症，是一种罕见的遗传病，其特征是颅面畸形和四肢及中枢神经系统畸形，一些病例还有智力障碍 [1,2]。这种疾病占颅缝早闭综合征的 4%，其遗传方式为常染色体显性遗传，第 10 号染色体上的成纤维细胞生长因子受体 (FGFR2) 发生突变 [3]。当然，这种突变是 Apert 综合征的诊断依据，并没有其他与该病相关的突变。从根本上说，大多数病例是散发性的，在普通人群中的发病率很低，全球每年每 65,000 名儿童中就有 1 名患有 Apert 综合征，但只有每 160,000 名儿童中就有 1 名能活下来 [1,4]。这种疾病也有家族表现，正如在刚果的一名男性患者及其母亲中观察到的那样，其症状严重程度各不相同 [1]。
世界上第一例 Apert 综合征病例记录在 1894 年，而第一例尼日利亚儿童病例记录在 1982 年 [5,6]。该病因法国儿科医生 Eugène Apert 而得名，他于 1906 年发表了一系列包含 9 个病例的病例 [6]。据报道，患有这种综合征性颅缝早闭的儿童在成年后能够存活下来并且病情控制得相对较好 [7]。然而，关于这种遗传性疾病的大部分信息都集中在其医学方面，较少涉及成年期的智力、行为和情绪功能 [8]。目前，关于撒哈拉以南非洲地区患有该病的成年人的记录有限，这是来自尼日利亚的第一例成年人病例报告，尼日利亚是非洲人口最多的国家，人口超过 1.6 亿 [9]。因此，在本病例报告中，我们旨在强调发展中国家成年非洲女性居民与该病相关的医学和社会心理问题。
病例介绍
我们的病人是一名 37 岁的非洲女性，患有 Apert 综合征，出生时因身体畸形而被怀疑患有该病，后来经实验室检查确诊。成年后，她因疟疾等疾病多次就诊，但从未住院。为了撰写本病例报告，她在 Barau Dikko 教学医院（尼日利亚西北部卡杜纳）接受了全面的临床评估以及放射学和实验室检查。初步诊断为 Apert 综合征，同时考虑了 Crouzon 综合征的鉴别诊断。体格检查显示，这名年轻女性临床情况稳定，看起来比实际年龄大，身体和精神都很机敏，尽管对自己的外表非常在意。她的心肺和腹部检查结果在正常范围内。她的头骨和面部特征异常，双眼间距宽且凸出，闭合不良（图 1）。她的上颌发育不良，牙齿拥挤，牙齿排列混乱。没有牙齿脱落；腭弓和鼻腔正常。她的第二至第四根手指对称地呈蹼状并融合（图2），而她的第一根脚趾发育不全，其他四根指骨融合（图3）。
图 1
面部正面和侧面图片及 X 射线视图
图 2
手部照片和 X 光检查
图 3
足部图片和 X 光检查
使用患者健康问卷-9 (PHQ-9) 评估她的抑郁症 [10]。11 分表明她处于中度抑郁的范围，这与她持续的不快乐感和对身体畸形的担忧相符。她否认自己曾遭受过他人身体、性或经济虐待。她没有智力障碍，没有酗酒或吸毒史，也不需要帮助就能进行日常生活活动。她的言语和语言能力正常，足以进行交流和学习。
头颅X光片显示额骨隆起，面中部骨骼凹陷（图1）；颅骨穹窿呈铜质敲击状。双侧拇指第一指骨短而粗，第二指骨发育不全（图2）。双侧第四和第五掌骨基底融合，而第二至第四近端指骨顶点对称性地有微小骨性融合。双侧足骨显示第一和第二跖骨基底融合，而跖趾关节向内侧成角（图3）。胸部X光、脑部计算机断层扫描 (CT)、心电图和超声心动图显示正常特征。血液学和血液化学参数均在正常范围内。脱氧核糖核酸 (DNA) 分析显示 FGFR2(Ser252Trp) 突变呈阳性。该基因检测结果与其他临床发现相辅相成，证实了 Apert 综合征的诊断。
她于 1979 年出生，当时父亲 35 岁，母亲 25 岁。她属于正常足月妊娠，特点是定期接受产前护理，在妊娠晚期，母亲出现腿部肿胀病史，但无其他重大临床症状。分娩在家中进行，但我们的患者立即被发现面部、手部和脚部出现异常身体特征。3 个月大时，她在艾哈迈杜贝洛大学教学医院（尼日利亚西北部卡杜纳）住院 12 周，接受临床评估、术前准备和外科手术。手术计划是矫正她的眼睛、手部和脚部的畸形。然而，由于麻醉并发症导致她昏迷，随后被抢救过来，手术未能进行。手术重新安排，但第一次尝试的不愉快经历让她的家人不敢寻求进一步的手术干预。她在牙齿发育、说话、爬行、行走以及社交方面都达到了正常的发育里程碑。虽然成年后她表达了改善身体特征的愿望，但她害怕出现并发症，因为她父母讲述的早期尝试。
她小时候就读于一所公立学校，一直适应得很好，直到三年后学校被解散。这主要是因为同学们经常取笑她不正常的体格。最后，她没有接受任何正规教育或职业培训，12 岁时开始街头乞讨。成年后，她断断续续地住在一个残疾人收容所，在那里，她觉得自己和其他残疾人一样正常。收容所组织不善，资金也不足以满足他们的基本需求，如食物和医疗保健。因此，残疾人经常在街头乞讨作为生计来源。正是在这个收容所，她与男性残疾人交往，并结了三次婚。第一任丈夫死于火灾导致的严重烧伤，第二段婚姻以离婚告终，因为丈夫无法满足她的基本需求。她记不起第一次婚姻时的年龄、持续时间，也不记得第一次婚姻结束和第二段婚姻开始之间的间隔。她在第二次婚姻中怀孕过一次，但最终流产。第三次婚姻是在我们 2015 年 8 月第一次采访她之前大约 3 个月缔结的。第三次婚姻很短暂，最终因意见不合而离婚。她的丈夫都是乞丐，身体有各种畸形。她仍然渴望再婚，以便能够过上独立的生活。
她目前与大家庭住在一起，在那里她感到被接纳，没有受到歧视。她肯定自己和大家庭相处得很好，在家里更快乐。然而，由于她拒绝停止街头乞讨，她与家人的关系有时很紧张。此外，由

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